За три года томские генетики выявили редкие патологии у 221 новорожденного
Фото: томский НИМЦ
Специалисты Томского НИМЦ подвели итоги трехгодичной программы расширенного неонатального скрининга. Обследование прошли более 375 тысяч младенцев. У 221 ребенка подтвердились редкие наследственные заболевания. Об этом сообщил академик РАН Вадим Степанов на сайте национального исследовательского медцентра.
В группу риска попали 7 784 ребенка. У 135 из них выявили болезни обмена, у 44 — спинальную мышечную атрофию, у 38 — первичный иммунодефицит. Кроме того, за указанный период было обследовано более 20 тысяч беременных женщин, у 318 вероятность патологии у ребенка оценили как высокую — более одного процента.
Кроме того, специалисты провели 27 тестов по программе преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний. Эта методика применяется на этапе ЭКО и позволяет исключить передачу серьезных наследственных проблем. Благодаря диагностике в семьях с высоким риском родились пятеро здоровых детей.
«Сегодня мы применяем самые современные инструменты диагностики: это и секвенирование ("чтение") полных геномов, и моделирование наследственных болезней с помощью редактирования генома, и цитогенетические исследования. Убежден, что в скором будущем через все эти технологии сквозной линией пройдут возможности искусственного интеллекта: вполне вероятно, что ИИ станет рутинным помощником врача-генетика, лабораторного генетика», — сказал Вадим Степанов.
Ранее «Комсомольская правда — Томск» сообщила, что 6224 жителя региона проверили свое репродуктивное здоровье.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Томичам пояснили, как кишечник защищает от болезней
Томские синоптики уточнили прогноз погоды на первый день весны
ПОДПИСЫВАЙТЕСЬ НА НАС В СОЦСЕТЯХ
ЧИТАТЕЛЯМ
Стали свидетелем интересного события или ЧП? Сообщите об этом нашим журналистам:
Почта: anna.g.kovaleva@phkp.ru