Премия Рунета-2020
Томск
-24°
Boom metrics
НовостиОбщество14 ноября 2023 1:00

Томичка рассказала, как живет ее дочь с редчайшим генетическим заболеванием

Семилетняя девочка из Томска страдает синдромом Ангельмана
Благодаря занятиям в состоянии девочки наметился прогресс. Фото: предоставлено героиней публикации

Благодаря занятиям в состоянии девочки наметился прогресс. Фото: предоставлено героиней публикации

В сентябре 2016 года у Юлии Мекшиной родилась долгожданная дочь, которую родители названии Соней. Но уже через несколько месяцев радость новоиспеченных родителей сменилась тревогой, ведь они заметили отставание ребенка в развитии. Соня в положенное время не начала переворачиваться, ползать, ходить. Врачи долго не могли поставить девочке диагноз, и только в два года стало понятно, что у девочки синдром Ангельмана.

Юлия переживала, что проблемы дочери связаны с тем, что она родила ее довольно поздно – в 36 лет. Но на самом деле синдром связан со спонтанным сбоем в одной из хромосом. По всей России есть только 10 тысяч человек с таким диагнозом.

Юлия рассказывает, что многие врачи, к которым она обращалась с дочерью, даже не слышали о таком синдроме. И поэтому на приме женщина носила информацию с описанием симптомов заболевания.

Соня ходила в частный детский сад, где к ней относились с особым вниманием. А Юлия уволилась с работы, чтобы посвятить себя дочери.

Для больных синдромом Ангельмана характерны разные симптомы, многие из которых наблюдаются у Сони. Например, в четыре года у девочки впервые случился приступ эпилепсии. У нее есть проблемы по неврологии, трудности со сном и питанием, особенности умственного развития и опорно-двигательного аппарата.

Девочку водили на разные развивающие занятия. Например, благодаря урокам в бассейне она почти научилась плавать и укрепила спину. Некоторые занятия были бесплатными, часть родители оплачивали сами, а позже поддержку им стал оказывать фонд «Обыкновенное чудо».

В три года Соне оформили инвалидность и обеспечили необходимыми средствами. Юлия рассказывает, что они всеми ими пользуются, а благодаря специальным ходункам дочка начала ходить.

С 2019 года Соня занимается у логопеда, для нее проводят АВА-терапию. Сейчас девочка ходит в муниципальный детский сад, где с ней много занимаются. И хотя родители знают, что их ребенок в силу своего диагноза никогда не станет самостоятельным, прогресс в ее состоянии налицо. Соня общается со сверстниками, научилась ходить по лестнице. Конечно, не все окружающие добры к девочке и ее родителям. Юлия признается, что нередко слышит обидные слова, а некоторые дети на площадке боятся играть с Соней. Но они не опускают руки и верят, что каждое занятие делает жизнь Сони чуточку лучше.