Премия Рунета-2020
Томск
-25°
Boom metrics
Общество13 ноября 2023 9:15

«За всю жизнь не выучит более 10 слов»: томичка рассказала, как живет ее дочь с редчайшим заболеванием – синдромом Ангельмана

Девочке из Томска с хромосомными нарушениями поставили редкий диагноз: синдром Ангельмана
Соня никогда не сможет жить самостоятельно, но регулярные занятия помогают ей развиваться. Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Соня никогда не сможет жить самостоятельно, но регулярные занятия помогают ей развиваться. Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Сонечка Мекшина была очень долгожданным ребенком для своих мамы и папы. Она осчастливила их появлением на свет в сентябре 2016 года. Однако рождение малышки принесло в семью не только радость, но и серьезные переживания. Примерно через 6 месяцев стало ясно, что ребенок отстает в развитии. Потребовалось более двух лет поисков точного диагноза, пока не выяснилось: у девочки редчайшее генетическое заболевание: синдром Ангельмана. Он проявляется в целом наборе симптомов, о которых «Комсомольской правде – Томск» рассказала мама Сони Юлия.

В положенное время Соня, в отличии от других детей, мало гулила, не начала переворачиваться, не села, не поползла. Малышку показали неврологу, девочка пропила курсы ноотропов. Подключили массажи, ЛФК. Улучшения были, но незначительные. При этом МРТ головного мозга отклонений не выявило.

«Я думала, повлияло то, что беременность оказалась поздняя: рожала в 36 лет. Только в Сонины 2,7 мы узнали о спонтанном сбое в 15-й хромосоме, который никак не связан ни с возрастом, ни с образом жизни родителей. А сначала нам ставили угрозу ДЦП и, в принципе, говорили, что все еще образуется», - делится Юлия Мекшина.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Первый генетический анализ, который провели девочке в полуторагодовалом возрасте, не выявил проблем, так как врачи просто подсчитали количество хромосом. Только через год рассмотрели их качество, тогда Юлия и услышала впервые пугающее словосочетание: синдром Ангельмана. Бросилась искать информацию в интернете. Обнаружила, что во всей России проживает лишь около 10 тысяч человек с таким же отклонением.

«У меня был шок, когда узнала, что у дочки в одной из хромосом отсутствует часть клеточек. Это абсолютно случайная поломка. Синдром молодой: его описали только в 1965 году. Я все изучила и, не поверите, первое время ходила со скринами с описанием этого заболевания, показывала его врачам, многие из них удивленно читали, мало кто о таком знал», - делится Юлия.

К тому времени девочка уже посещала частный детский сад. Несмотря на то, что она не ходила, а еще только ползала, ее легко приняли в учреждение. Дело в том, что его владелица сама является мамой особенного ребенка. Проблемы Сони ее не испугали, хотя их - целый комплекс. Касаются они и неврологии, и опорно-двигательного аппарата, и пищеварения, и сна, и умственного развития. Присутствуют черты аутистического спектра, избыточное слюнотечение - все это у Сони проявляется в той или иной степени.

Узнав, насколько серьезно заболевание долгожданной малышки, Юлия уволилась с работы и вплотную занялась уходом за дочерью. По словам собеседницы издания, с тех пор ее жизнь «повернулась на 180 градусов». Томичка отыскала других мам деток с таким же синдромом. К слову, в Томской области таких больных оказалось всего несколько человек. Юлия вступила в чаты, где общаются родители детей с инвалидностью.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

«К сожалению, для ангельманов, как мы называем таких деток, некоторые проблемы практически неизбежны. Так, наш дебют эпилепсии все-таки произошел. В 4 года у Сони был приступ при высокой температуре. Мы были готовы, поэтому нам вовремя назначили терапию, лекарство подошло. Через 2 года случился второй приступ. Снова в легкой форме: просто заторможенность, расширение зрачков, подрагивания конечностей», - рассказывает Юлия Мекшина.

Томичка также вспоминает, что диагноз ее дочке поставили в год прихода пандемии. Из-за карантина у мужа Юлии была потеря в зарплате, тем не менее, семья продолжила водить Соню на коррекционные занятия. Часть из них они оплачивали сами, часть были бесплатными, а позже подключился фонд «Обыкновенное чудо». Он собрал деньги на занятия в бассейне. Дело в том, что дети с синдромом Ангельмана очень любят воду, при этом они сильно подвержены сколиозу. Малышка почти научилась плавать, ее спина заметно укрепилась.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Несмотря на то, что у девочки с самого раннего детства был комплекс стойких нарушений, инвалидность ей оформили только в 3 года. По индивидуальной программе реабилитации бесплатно выдали все необходимые технические средства.

«Я была так рада, когда мы получили такой комплект: специальную обувь, памперсы, коляску. Все это использовалось. Благодаря ходункам Сонечка пошла», - признается Юлия.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Радуясь каждому новому достижению дочери, родители, тем не менее, всегда помнят, что Соня никогда не сможет стать самостоятельной. За всю свою жизнь она не скажет более 10 слов. И все-таки Юлия с мужем продолжают активно развивать малышку.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

С июня 2019 года в частном порядке девочку водят к логопеду, который учит не только артикулировать, но и понимать. Сенсорная интеграция помогает маленькой томичке упорядочивать ощущения и раздражители, учит ее адекватно реагировать на различные стимулы. При помощи ABA-терапии корректируют поведение Сони. В отличии от многих других деток с таким же синдромом, она спокойно ведет себя в обществе. Например, в магазинах, ее внимание достаточно легко можно перенаправить и скорректировать.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

«Сколько мы домашних заданий переделали! Посещаем различные реабилитационные центры. И очень нам повезло, что после частного сада мы попали в муниципальный - №1, где занимаемся с дефектологом, психологом, опять же логопедом. Соня там ходит на гидромассаж», - рассказывает жительница Томска.

Более того, специалисты в детском саду оказались настолько участливыми, что подобрали для Сони индивидуальный план развития - как говорит, Юлия, поставили небольшой эксперимент. За год усиленных занятий удалось скорректировать многое: девочка как будто раскрылась, улучшилось ее понимание речи и поведение.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

В саду девочку очень полюбили, Соня со всеми обнимается и пытается общаться. Окружающие заботливо помогают девочке передвигаться тогда, когда это необходимо, ведь у нее нарушены координация и равновесие. Впрочем, здесь есть кое-какой прогресс: к сегодняшнему дню Соня уже может проходить большие расстояния, научилась самостоятельно подниматься и спускаться по лестнице, хотя до этого ноги для нее были словно камни.

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Фото предоставлено Юлией Мекшиной

«Конечно, нам приходится сталкиваться не только с доброжелательностью и пониманием. Например, на площадке Сонечка, постоянно улыбчивая и на позитиве, всегда тянется к деткам. Они же нередко ее игнорируют, пугаясь непонятного, когда она машет приподнятыми ручками или вокализирует», - делится Юлия.

Не только детьми, но и незнакомые взрослые порой ведут себя не очень деликатно. Например, могут сказать фразу «Бухали-нарожали». Однажды бабуля на лавочке с укором заметила: «Эх, такая взрослая девочка, а до сих пор на коляске, пора бы самой ходить».

«Нам было морально сложно до конца принять всю эту ситуацию, поэтому мы с трудом решились на открытие сбора в фонде – первого, а теперь уже и второго. Ведь все это огласка, публичность. Сейчас нам собирают деньги на продолжение гидрореабилитации в бассейне, а также на следующий курс занятий в центрах «Шаг вперед» и «Мамина улыбка», - рассказала томичка.

7-летняя Соня и ее 17-летний брат обожают друг друга. Фото предоставлено Юлией Мекшиной

7-летняя Соня и ее 17-летний брат обожают друг друга. Фото предоставлено Юлией Мекшиной

Женщина также сказала, что у ни у нее, ни у папы Сонечки никогда не было мыслей о том, что занятия бесполезны. Любое из них приносит свои плоды. Семья Мекшиных будет благодарна каждому, кто поучаствует в сборе и поможет их дочери с синдромом Ангельмана освоить новые навыки. Сделать пожертвование можно на сайте благотворительного фонда.

Читайте также Известная в Томске «Лешкина мама» рассказала, как живет сегодня ее 30-летний парализованный сын

Интересное